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{| class="wikitable" style="float:right; margin: -10px 0px 10px 20px; text-align:left" |<center>'''唐氏症'''<br><img src="https://scontent.ftpe7-2.fna.fbcdn.net/v/t39.30808-6/274490508_5117824738269492_3876718141441112129_n.jpg?stp=cp0_dst-jpg_e15_q65_s320x320&_nc_cat=109&ccb=1-7&_nc_sid=dd9801&_nc_ohc=eG1ZCcfvQ9cAX_xUbnX&_nc_ht=scontent.ftpe7-2.fna&oh=00_AfAVoPbzlFucOH_V3NmOyVGzuopRtsRgNWLjhPXRG8Rs3g&oe=636E34EB" width="350"></center><small>[https://m.facebook.com/downbaby/posts/5185870911464874?locale=hi_IN&_rdr 圖片來自唐氏基金會]</small> |} '''唐氏症'''(Down syndrome),是一種會造成失能及肢體障礙的基因遺傳疾病,出生即會出現症狀,且終身無法治癒。但患者若在嬰兒,唐氏症寶寶仍能快樂長大,並對社會付出貢獻。<ref>[https://helloyishi.com.tw/parenting/childrens-health/other-child-health-issues/fish-oil-may-improve-adhd/ 唐氏症的定義],唐氏症-Hello醫師</ref> 「唐氏症」是指人體的第 21 對[[染色體]]多了一條,是染色體異常疾病中發生率最高的,病人會有智能障礙、[[先天性心臟病]]…等問題。 根據醫學統計,平均每 800 個出生的新生兒,就可能有一個是唐氏兒;如果在產前檢查沒有被診斷出來,這些胎兒會存活且被生下來。 高齡產婦(年齡 34 歲以上)與唐氏症有密切關係,年齡愈高,懷到唐氏症胎兒的機率愈大。衛生署目前的政策是建議滿 34 歲以上的孕婦直接做[[羊膜穿刺]],抽取羊水進行胎兒染色體分析。 然而,未滿 34 歲的育齡婦女,畢竟占大多數;根據統計結果顯示,有 80 % 的唐氏兒是由 34 歲以下的非高齡孕婦所產下。有鑑於此,醫學建議 34 歲以下的孕婦做「唐氏症篩檢」。<ref>[https://www.cmuh.cmu.edu.tw/HealthEdus/Detail?no=5256 唐氏症篩檢],唐氏症-中國醫藥大學附社醫院</ref> ==唐氏症的症狀== {| class="wikitable" style="float:right; margin: -10px 0px 10px 20px; text-align:left" |<center>'''唐氏症'''<br><img src="https://g.udn.com.tw/community/img/PSN_ARTICLE/khivf/f_2828561_1.jpg" width="250"></center><small>[https://blog.udn.com/khivf/2828561?f_UA=pc 圖片來自尹長生 醫師部落格]</small> |} 唐氏症的常見生理特徵有: *臉較扁平 *頭部較小 *頸部較短 *嘴巴小且舌頭突出 *舌頭肌肉缺乏張力導致鬆弛下垂 *第1及第2腳趾間隙較寬 *手指短、手掌寬、掌紋深 *體重輕、身材矮小 ==各種產生唐氏症的原因== {| class="wikitable" style="float:left; margin: -10px 0px 10px 20px; text-align:left" |<center>'''唐氏症'''<br><img src="https://s.yimg.com/ny/api/res/1.2/fyLS3bsyz540osxg5jHUgw--/YXBwaWQ9aGlnaGxhbmRlcjt3PTk2MDtoPTY0MDtjZj13ZWJw/https://s.yimg.com/os/creatr-uploaded-images/2022-11/133d38b0-5e74-11ed-9b77-f3370b63a548 " width="350"></center><small>[https://tw.news.yahoo.com/ 圖片來自Yahoo奇摩]</small> |} §母親年齡 唐氏症發生之機率大約是0.99-1.33/1000。近幾年優生保健漸受重視,國內唐氏症的發生有下降的趨勢。目前國內外的統計發生率均接近1/1000新生兒。母親的年齡是影響產生三染色體症的最大因素(圖4).在30歲、31歲前三染色體唐氏症產生的機會雖然也是逐漸上升,但是大致上為線性上升之趨勢,30、31歲以後則呈指數性上升。羊膜穿刺的發現率比新生兒的發生率高,因為18週後20%以上的三染色體唐氏症在出生前會流產或死亡.整體而言能活到生下來的三染色體唐氏症嬰兒,只占所有唐氏症的30%。 §父親年齡 父親的年齡是否有影響?有研究指出父親如果超過55歲,則生到唐氏症小孩的機率是母親年齡的相對機率加上相對機率的20-30%。也就是大於30歲的父親,每多一歲就應在母親年齡的發生率上多加上1%機率。 §環境因素 環境因素中只有少數因素會影響到唐氏症的產生,母親有甲狀腺自體免疫疾病時,產生唐氏症小孩的機會將會增加.據統計,在小於32歲的罹患甲狀腺疾病婦女中,生到唐氏症小孩的機率比同年齡婦女高出4倍,另外近親聯婚也會使機率上升4倍。在西耶陸撤冷的北非裔或亞裔婦女中,唐氏症的發生率有2.1~2.4/1000新生兒,比其他地區高,是否有地理或環境因素影響就不得而知了。<ref>[http://www.csh.org.tw/dr.tcj/N%20teaching/%E5%94%90%E6%B0%8F%E7%97%87.htm 各種產生唐氏症的原因],唐氏症-曾志仁醫師的網頁</ref> *唐氏症女孩成日本知名書法家!操20公斤巨筆、獨愛中文字,35歲金澤翔子戰罕病紅遍全球 {| class="wikitable" style="float:middle; margin: -10px 0px 10px 20px; text-align:left" |<center>'''唐氏症'''<br><img src="https://image.cache.storm.mg/styles/smg-800xauto-er/s3/media/image/2020/10/13/20201013-050500_U19741_M645566_5c8d.jpg?itok=Yqmnomku" width="350"></center><small>[torm.mg/lifestyle/3107034?page=1 圖片來自風傳媒]</small> |} ==常見相關疾病== *先天性心臟病:約30%至40%,多為心房、心室中隔缺損。 *先天性腸胃道畸型:約20%,包括支氣管食道婁管、先天性幽門狹窄、[[巨大結腸症]]、[[無肛症]]等。 *聽力缺陷:研究發現高達80%。 *甲狀腺功能異常:10%至20% *眼睛缺陷:眼瞼腺容易發炎、斜視、眼球震顫,以及遠視、近視等屈光問題。另約3%新生兒患有[[白內障]]。 *抽搐現象:發生率約8%。 *關節異常:例如髕骨、髖骨脫臼或發育不全,也可能會有腳骨頭問題、脊椎骨第一頸椎和第二頸椎不平衡性等狀況。 *血液疾病:像是[[暫時性骨髓增生]]、[[白血病]]。 *先天性免疫系統不全:由於淋巴腺T細胞數量缺乏,扺抗力不足,容易發生慢性上呼吸道感染、口乾症、口腔潰瘍、念珠菌感染等。 *智能與行為情緒受損:唐氏症導致的智能障礙程度多落在輕至中度,因此唐寶寶開始說話的年紀通常比一般孩子來得晚,認知發展也較慢,語言表達亦有困難。行為問題則有注意力不集中過動症、強迫行為、倔強或鬧脾氣、品性疾患、衝動、攻擊行為、憂鬱、自閉症等。 *睡眠障礙:有31%的唐氏症病人,因上呼吸道阻塞、呼吸道狹小、肌肉張力不足,造成睡眠中呼吸暫停。<ref>[https://tw.news.yahoo.com/%E5%94%90%E6%B0%8F%E7%97%87-%E5%94%90%E6%B0%8F%E7%97%87%E5%8E%9F%E5%9B%A0-%E5%94%90%E6%B0%8F%E7%97%87%E7%97%85%E7%97%87-%E5%94%90%E6%B0%8F%E7%97%87%E5%BD%B1%E9%9F%BF-%E5%94%90%E6%B0%8F%E7%97%87%E8%A8%BA%E6%96%B7-%E5%94%90%E5%AF%B6%E5%AF%B6-082315964.html 常見相關疾病],唐氏症-Yahoo奇摩</ref> ==唐氏症併發症== 1.視力缺陷:唐氏症患者較容易併發視力問題,包括眼瞼發炎、斜視、遠視或是近視。 2.聽力損失:研究發現80%的患者會出現輕重不等的聽力損失,可能原因包括中耳感染、歐氏管異常或是咽頭結構異常等。 3.骨骼異常:髕骨脫臼、骨骼發育不全等問題也不算少見,再加上肌肉張力差,容易因為代償活動導致畸形更加嚴重。 4.心臟衰竭:由於約40%的唐氏症患者伴有先天性心臟病的問題,因此未來發展至心臟衰竭的機率也較常人高。<ref>[https://kb.commonhealth.com.tw/library/447.html#data-7-collapse 唐氏症併發症],唐氏症-康健知識庫</ref> ==篩選流程== {| class="wikitable" style="float:middle; margin: -10px 0px 10px 20px; text-align:left" |<center>'''唐氏症'''<br><img src="https://scontent.ftpe7-4.fna.fbcdn.net/v/t1.6435-9/139440491_147136183885021_3123374111059930222_n.jpg?stp=cp0_dst-jpg_e15_q65_s417x417&_nc_cat=103&ccb=1-7&_nc_sid=8024bb&_nc_ohc=whAbbbkLeeMAX8OuoJd&_nc_ht=scontent.ftpe7-4.fna&oh=00_AfCLlktEUgHMEaHkI66L6eU6di7FUun6vuHFSPI4SQx3Pw&oe=63927150" width="450"></center><small>[https://m.facebook.com/388657328410545/posts/780783125864628/ 圖片來自名醫會客室]</small> |} ==唐氏症的生活調整與居家療法== 當孩子被診斷患有唐氏症,有些父母一定很難接受,但仍應找到能能提供支持的資源,以了解唐氏症的基本知識、照護需求,及協助孩子發展職能技術的方法。 家長可以尋求專家或有相同經驗的家長幫助,共同分享資訊及解決方案。家長其實也可以盡量保持樂觀,因為很多唐氏兒仍擁有快樂的生活,且能對社會有所貢獻,所以絕對不要放棄孩子的未來。<ref>[https://helloyishi.com.tw/parenting/childrens-health/behavioral-and-developmental-disorders/down-syndrome/ 唐氏症的生活調整與居家療法],唐氏症-Hello醫師</ref> ==視頻 == 【唐寶寶大聲說24】為什麼唐氏症稱為唐氏症?Why is Down syndrome called Down syndrome? {{#evu:https://www.youtube.com/watch?v=wccFBRjxNNw}} #205 唐氏症基金會公益微電影《天使21號》 {{#evu:https://www.youtube.com/watch?v=cdHDpExArns}} 唐氏症基金會-唐寶寶的守護者 {{#evu:https://www.youtube.com/watch?v=PchyE9V4fYk}} ==外部連結== *[https://helloyishi.com.tw/parenting/childrens-health/behavioral-and-developmental-disorders/conditions-for-adhd/ Hello 醫師] *[https://www.cmuh.cmu.edu.tw/HealthEdus/Detail?no=5256 中國醫藥大學附設醫院] *[http://www.csh.org.tw/dr.tcj/N%20teaching 曾志仁醫師的網頁] == 參考資料 == {{Reflist}}
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