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先天性卵巢发育不全
先天性卵巢发育不全
原图链接

别   称:特纳综合征、Turner综合征

英文名称 :urner syndrome

就诊科室 :妇科、儿科、内分泌科

发病部位 :卵巢

常见病因 :基因突变

常见症状 :身矮,生殖器与第二性征不发育

先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述,也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。 [1]

病因

单一的X染色体来自母亲,失去的X染色体父亲的精母细胞性染色体不分离造成。在某些条件下,细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变,这一类变化称为染色体异常。大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。 [2]

临床表现

临床表现为身矮生殖器第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴,发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10~11岁起显着升高,且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。

Turner综合征的染色体除45,X外,可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。或45,X/46,XX/47,XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数,则异常体征较少;反之,若异常染色体占多数,则典型的异常体征较多。

Turner综合征也可由于性染色体结构异常,如X染色体长臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),长臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮,数年后即闭经。 [3]

检查

实验室检查

激素水平检测染色体检查骨密度检查

其他辅助检查

阴道镜检查腹腔镜检查[4]

诊断

临床特征外,首先进行染色体核型检查染色体为45X,需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。 [5]

鉴别诊断

有一种临床表现类似Turner综合征,有身矮生殖器不发育及各种躯体的异常,但染色体为46,XX,曾称为XXTurner,也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外,主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕,为常染色体显性遗传。 [6]

并发症

本病除身高体重落后外,可伴心脏肾脏畸形等。 [7]

治疗

治疗目的是促进身高刺激乳房生殖器发育,防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米,并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高,剂量小时效果不明显,剂量大时有效,但副作用大,主要为男性化和糖耐量受损等;单用雌激素容易引起生长板的早期愈合,从而限制骨的生长,抑制生长潜能。雌激素在12岁之前不用,最好在15岁后用。用雄激素促进身高,应在8岁后再用,一般在11岁左右用。在骨骺愈合前,为增加身高。近年来,试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙(利维爱,Tibolone),替勃龙(利维爱)治疗,高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效,与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。由于口服方便,是一种有希望的治疗方法。

目前生长激素(GH)治疗较为热门。Turner患者是否有生长激素缺乏的问题,目前尚有争议。

用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好,需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高,骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法,并从小剂量开始。可用结合雌激素促使乳房发育,很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法,有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整,以小剂量有效为度。 [8]

预后

早期经过治疗,可促进发育;对无卵者,可通过供卵体外受精而怀孕


预防

做好病因预防,防止染色体畸变,对患儿进行早期治疗,以防后患。 [9]

参考来源

  • 周慕英.   先天性卵巢发育不全. 1996  
  • 陈红珊,杜敏联.   不同治疗方案对先天性卵巢发育不全症患儿身高增长的疗效比较. 《 CNKI 》 , 1999  
  • 江静,付曼芬,王伟,陈凤生等.   先天性卵巢发育不良综合征的临床分析(附213例报告). 《 中国医师杂志 》 , 2003  
  • 胡建阳.   先天性卵巢发育不全症148例临床分析. 《 CNKI;WanFang 》 , 2005  
  • 王滨.   先天性卵巢发育不全综合征超声表现1例. 《 临床超声医学杂志 》 , 2014

文献来源