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克汀病 克汀病是一种呆小症,其发病原因是小儿 甲状腺功能不足所致。克汀病可分两种: 地方性克汀病   这是由于某一地区自然环境中缺乏微量元素——碘,影响甲状腺素的合成,引起“大粗脖”,这种病多见于山区。母亲由于缺碘患这种病后,供应胎儿的碘不足,致胎儿期 甲状腺激素合成不足,可影响胎儿和新生儿的发育,尤其是 脑组织,所以生下来可能是 傻孩子。 散发性克汀病   其原因主要是由于某种因素(如母亲患有 甲状腺疾病,血中有抗甲状腺的 自身抗体,破坏胎儿甲状腺组织,或者妊娠期间服用了抗甲状腺药物,使胎儿甲状腺先天性发育不全。)所致的先天性甲状腺功能不足。甲状腺素是人体生长发育所必需的内分泌激素,如果小儿缺乏这种激素,可直接影响小儿脑组织和骨胳的发育。若在出生后到1岁以内不能早期发现、早期治疗,则会造成终生 智力低下及矮小,如能早期诊断及时给甲状腺素口服,则生长发育可完全正常。

幼年黏液性水肿

 幼年黏液性水肿的临床表现根据起病的年龄不同而不同。若系幼儿发病者,和呆小病相似,只是体格发育和面容的改变没有呆小病显著。儿童和青春期发病一般与成人黏液性水肿类似。只是伴有不同程度的生长阻滞, 青春发育期延迟。 呆小病   多于出生后数周出现症状,表现有 皮肤苍白、增厚、多褶皱鳞屑,口唇厚、大且常外伸、口常张开流涎,外貌丑陋, 面色苍白或呈蜡黄,鼻短且上翘、鼻梁塌陷,前额皱纹,身材矮小,四肢粗短、手常呈铲形, 脐疝多见。心率减慢,体温降低,生长发育低于龄儿童,成年后身材常为矮小。   先天性甲状腺完全缺如者上述症状可在生后1-3个月出现,且表现较重,甲状腺不如尚有残存的腺体组织,则症状出现在出生后6个月一2年,且常伴有 甲状腺肿。   由于各种酶缺乏所致的呆小病,则病情因酶缺乏的程度而异。一般在 新生儿期症状显著,以后逐渐有甲状腺肿,典型呆小病症状出现较晚,可称为甲状腺肿性呆小病。碘机化障碍过程中,除甲状腺肿、 甲减症状外,智力损伤较轻,伴神经性耳聋 ,称Pendred合征。此二型多见于 散发性呆小病,由于 胎儿期可从母体得到甲状腺激素,故神经系统伤不严重,出生3月以上才出现显著的甲减症状,对智力影响很轻。   但 地方性呆小病由先天性 缺碘,故胎儿期即缺碘,甲状腺激素明显不足,可造成神经系统不可逆性损害以出生后永久性智力缺陷和听力、 语言障碍。但出生后供碘好转,甲状腺激素合成加强,使得甲减症状不明显,这种类型称为"神经型"克汀病。 [1]   呆小病早期诊断尤为重要,为避免永久性智力发育缺陷,应尽可能早的开始治疗,故应争取早日确诊,应细致观察其生长、发育、面容、皮肤、饮食、睡眠及大便等各方面情况辅以 实验室检查多可得以诊断。 一、 基础代谢率测定:甲减一般-20%以下,甚至更低,可达-45%   二、甲状腺131碘摄取率测定:甲减病人24小时最高吸131碘率可降至10%以下。   三、 血清蛋白结合碘(PBI)测定:低于正常,多在3ug/dl以下。   四、血清总T3,T4测定:T4,T3值,在临床症状不明显的部分病人中均可正常,症状明显或 粘液性水肿病人,T4,T3均降低,T4常低于3μg/dl   五、 血清促甲状腺激素(TSH)测定:甲减时由于甲状腺激素减少,对 促甲状腺激素 反馈抑制作用减低,于是促甲状腺激素分泌增加,其增加程度可反映出血中甲状腺激素下降程度,为原发性 甲状腺功能减退症中最敏感的指标,用 放射免疫测定血清促甲状腺激素浓度时,本病可高达150uIU/ml以上。   六、 促甲状腺激素释放激素(TRH)测定:当TSH浓度升高时,注射TRH后, 原发性甲减病人呈现TSH持久而过度的升高反应。而继发于垂体病变者,则TSH无明显升高反应。   七、抗体测定:病因与 自身免疫有关,有助于 甲状腺炎所致甲减的诊断。 抗甲状腺球蛋白抗体(TGA)和抗 微粒体抗体(TMCA)升高(正常值分别为<30%和<15%)   八、血糖及 糖耐量:甲减时 血糖偏低,糖耐量低平。   九、血脂测定:血胆固醇和 甘油三酯含量常增高 [2]

克汀病发生于 甲状腺肿流行的地区,胚胎期缺乏碘引起的呆小症,称地方性呆小症。碘是甲状腺合成 甲状腺素所必需的原料。在缺乏食用碘的地区,很多成人患有缺碘症,引起 甲状腺肿大。小儿胚胎4个月后,甲状腺已能合成甲状腺素。但是母亲缺碘,供给胎儿的碘不足,势必使 胎儿期甲状腺素合成不足,严重影响胎儿 中枢神经系统,尤其是大脑的发育。若不及时补充碘,将造成神经系统不可逆的损害。   症状表现基本上与[[]]散发性呆小症相同。但是,由于胚胎期就受到神经系统的严重损害,因此智力发育低下更为明显,并且有不同程度的听力和 言语障碍。   在甲状腺肿流行地区,应普遍推广应用加碘的食盐来作为预防。孕妇在妊娠期的最后3~4个月,需每日加服 碘化钾20~30毫克,并多吃含碘丰富的食物,如紫菜、海带、海蜇等。胎儿出生后需进行检查,对可疑患儿再作进一步检查确诊,并加以治疗。出生后的治疗效果,不如在胎内时的预防好,因此根治方法必须从预防着手。

参考文献