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唐氏症
圖片來自唐氏基金會


唐氏症(Down syndrome),是一種會造成失能及肢體障礙的基因遺傳疾病,出生即會出現症狀,且終身無法治癒。但患者若在嬰兒,唐氏症寶寶仍能快樂長大,並對社會付出貢獻。[1]

「唐氏症」是指人體的第 21 對染色體多了一條,是染色體異常疾病中發生率最高的,病人會有智能障礙、先天性心臟病…等問題。

根據醫學統計,平均每 800 個出生的新生兒,就可能有一個是唐氏兒;如果在產前檢查沒有被診斷出來,這些胎兒會存活且被生下來。

高齡產婦(年齡 34 歲以上)與唐氏症有密切關係,年齡愈高,懷到唐氏症胎兒的機率愈大。衛生署目前的政策是建議滿 34 歲以上的孕婦直接做羊膜穿刺,抽取羊水進行胎兒染色體分析。

然而,未滿 34 歲的育齡婦女,畢竟占大多數;根據統計結果顯示,有 80 % 的唐氏兒是由 34 歲以下的非高齡孕婦所產下。有鑑於此,醫學建議 34 歲以下的孕婦做「唐氏症篩檢」。[2]


唐氏症的症狀

唐氏症
圖片來自尹長生 醫師部落格


唐氏症的常見生理特徵有:

  • 臉較扁平
  • 頭部較小
  • 頸部較短
  • 嘴巴小且舌頭突出
  • 舌頭肌肉缺乏張力導致鬆弛下垂
  • 第1及第2腳趾間隙較寬
  • 手指短、手掌寬、掌紋深
  • 體重輕、身材矮小


各種產生唐氏症的原因

唐氏症
圖片來自Yahoo奇摩

§母親年齡

唐氏症發生之機率大約是0.99-1.33/1000。近幾年優生保健漸受重視,國內唐氏症的發生有下降的趨勢。目前國內外的統計發生率均接近1/1000新生兒。母親的年齡是影響產生三染色體症的最大因素(圖4).在30歲、31歲前三染色體唐氏症產生的機會雖然也是逐漸上升,但是大致上為線性上升之趨勢,30、31歲以後則呈指數性上升。羊膜穿刺的發現率比新生兒的發生率高,因為18週後20%以上的三染色體唐氏症在出生前會流產或死亡.整體而言能活到生下來的三染色體唐氏症嬰兒,只占所有唐氏症的30%。

§父親年齡

父親的年齡是否有影響?有研究指出父親如果超過55歲,則生到唐氏症小孩的機率是母親年齡的相對機率加上相對機率的20-30%。也就是大於30歲的父親,每多一歲就應在母親年齡的發生率上多加上1%機率。

§環境因素

環境因素中只有少數因素會影響到唐氏症的產生,母親有甲狀腺自體免疫疾病時,產生唐氏症小孩的機會將會增加.據統計,在小於32歲的罹患甲狀腺疾病婦女中,生到唐氏症小孩的機率比同年齡婦女高出4倍,另外近親聯婚也會使機率上升4倍。在西耶陸撤冷的北非裔或亞裔婦女中,唐氏症的發生率有2.1~2.4/1000新生兒,比其他地區高,是否有地理或環境因素影響就不得而知了。[3]


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唐氏症
[torm.mg/lifestyle/3107034?page=1 圖片來自風傳媒]


常見相關疾病

  • 先天性心臟病:約30%至40%,多為心房、心室中隔缺損。
  • 先天性腸胃道畸型:約20%,包括支氣管食道婁管、先天性幽門狹窄、巨大結腸症無肛症等。
  • 聽力缺陷:研究發現高達80%。
  • 甲狀腺功能異常:10%至20%
  • 眼睛缺陷:眼瞼腺容易發炎、斜視、眼球震顫,以及遠視、近視等屈光問題。另約3%新生兒患有白內障
  • 抽搐現象:發生率約8%。
  • 關節異常:例如髕骨、髖骨脫臼或發育不全,也可能會有腳骨頭問題、脊椎骨第一頸椎和第二頸椎不平衡性等狀況。
  • 血液疾病:像是暫時性骨髓增生白血病
  • 先天性免疫系統不全:由於淋巴腺T細胞數量缺乏,扺抗力不足,容易發生慢性上呼吸道感染、口乾症、口腔潰瘍、念珠菌感染等。
  • 智能與行為情緒受損:唐氏症導致的智能障礙程度多落在輕至中度,因此唐寶寶開始說話的年紀通常比一般孩子來得晚,認知發展也較慢,語言表達亦有困難。行為問題則有注意力不集中過動症、強迫行為、倔強或鬧脾氣、品性疾患、衝動、攻擊行為、憂鬱、自閉症等。
  • 睡眠障礙:有31%的唐氏症病人,因上呼吸道阻塞、呼吸道狹小、肌肉張力不足,造成睡眠中呼吸暫停。[4]


唐氏症併發症

1.視力缺陷:唐氏症患者較容易併發視力問題,包括眼瞼發炎、斜視、遠視或是近視。

2.聽力損失:研究發現80%的患者會出現輕重不等的聽力損失,可能原因包括中耳感染、歐氏管異常或是咽頭結構異常等。

3.骨骼異常:髕骨脫臼、骨骼發育不全等問題也不算少見,再加上肌肉張力差,容易因為代償活動導致畸形更加嚴重。

4.心臟衰竭:由於約40%的唐氏症患者伴有先天性心臟病的問題,因此未來發展至心臟衰竭的機率也較常人高。[5]


篩選流程

唐氏症
圖片來自名醫會客室


唐氏症的生活調整與居家療法

當孩子被診斷患有唐氏症,有些父母一定很難接受,但仍應找到能能提供支持的資源,以了解唐氏症的基本知識、照護需求,及協助孩子發展職能技術的方法。

家長可以尋求專家或有相同經驗的家長幫助,共同分享資訊及解決方案。家長其實也可以盡量保持樂觀,因為很多唐氏兒仍擁有快樂的生活,且能對社會有所貢獻,所以絕對不要放棄孩子的未來。[6]


視頻

【唐寶寶大聲說24】為什麼唐氏症稱為唐氏症?Why is Down syndrome called Down syndrome?

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唐氏症基金會公益微電影《天使21號》

唐氏症基金會-唐寶寶的守護者


外部連結


參考資料

  1. 唐氏症的定義,唐氏症-Hello醫師
  2. 唐氏症篩檢,唐氏症-中國醫藥大學附社醫院
  3. 各種產生唐氏症的原因,唐氏症-曾志仁醫師的網頁
  4. 常見相關疾病,唐氏症-Yahoo奇摩
  5. 唐氏症併發症,唐氏症-康健知識庫
  6. 唐氏症的生活調整與居家療法,唐氏症-Hello醫師