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{{reflist}} [[File:血色病.jpg|缩略图|血色病<br>[http://www.pptok.com/d/file/p/20180222/smallee8914b0e57f6aa06a523ff4193e7fc9.jpg 原图链接]]] '''血色病'''(HC)又叫遗传性血色病(HHC,HH),属于常见的慢性铁负荷过多疾病,是常染色体隐性遗传疾病;由于肠道铁吸收的不适当增加,导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中,导致组织器官退行性变和弥漫性纤维化、代谢和功能失常。主要临床特点为皮肤色素沉着、肝硬化、继发性糖尿病。 <ref>[http://tag.120ask.com/jibing/xuesebing/bingyin 血色病是怎么引起的?]快速问医生</ref> ==病因== 自1865年Trousseau首先报道一例血色病后,过去认为本病是由于饮酒过多或饮食等外界原因而引起的。以后经过检测HLA类型,并经统计学处理证明本病的发生是与第6号染色体上短臂HLAⅠ类复合物紧密相关。主要是HLA-A3-B14,HLA-A3-B7,其频率比正常人明显为多,1989年发现HLA-A2及A11是第二个常见等位基因,也有报道HLA-A1-B3及HLA-A3-B15异常基因,经家系调查及HLA类型调查证明是常染色体隐性遗传性疾病。 在同一家族中与HLA的h(血色病)等位基因及HLA-H位点抗原相互传递,而形成纯合子或杂合子。有任何一个异常h的单倍型(Hh)为杂合子;没有异常单倍型,有二个正常单倍型(HH)者为正常。按孟德尔常染色体隐性遗传模式遗传。 <ref>[https://m.baidu.com/bh/m/detail/qr_17670646243632931657 血色病的病因是什么]快速问医生</ref> {| class="wikitable" style="background-color:#f9f9f9; text-align:center;" width=100% |-style="background:#31005e; color:white; font-weight:bold; text-align:center;" |别 称||就诊科室||常见病因||常见症状 |- |遗传性血色病||内分泌科,血液科||常染色体隐性遗传||皮肤色素沉着,继发性糖尿病,肝脏病变,心脏病变,内分泌腺功能减退,关节病变等 |- |} ==临床表现== [[File:血色病2.jpg|缩略图|血色病概念[http://t9.baidu.com/it/u=3754128140,2891817065&fm=193 原图链接]]] ===皮肤色素沉着=== 90%~100%的病人有皮肤色素沉着。特征性的金属颜色或石板灰色有时被描述为青铜色或暗褐色,这是由于黑色素增多(导致青铜色)和铁沉积(导致灰色色素)沉着在真皮中。 ===继发性糖尿病=== 见于50%~80%的患者,在有糖尿病家族史的患者中更可能发生。早期轻度受损者可无典型症状,中、后期胰岛受损严重者则可有典型症状。晚期并发症与其他原因引起的糖尿病相同。未及时治疗者可发生急性代谢紊乱并发症如酮症酸中毒、非酮症高渗糖尿病昏迷等。 ===肝脏病变=== [[File:血色病诊断.jpg|缩略图|血色病诊断<br>[http://cache1.medsci.cn/webeditor/uploadfile/201307/20130713110839617.jpg 原图链接]]] 是HHC最常见的临床表现。肝肿大可先于症状或肝功异常出现,有症状的患者中90%以上都可出现肝肿大,其中部分患者几乎没有肝功能受损的实验室证据。转氨酶轻度升高见于30%~50%病人,放血疗法后,转氨酶恢复正常。 ===心脏病变=== 充血性心力衰竭常见,见于约10%的年轻患者,尤其是青少年血色病患者。充血性心力衰竭的症状可能突然出现,若未经治疗可迅速发展直至死亡。 ===内分泌腺功能减退=== 最常见的为性腺功能减退,可能早于其他临床症状。男性表现为阳痿、性欲消失、睾丸萎缩、精子稀少、不育、男性乳房发育;女性有月经紊乱稀疏、闭经、不孕、体毛脱落等。 ===关节病变=== 关节病变发生于25%~50%的患者中,通常在50岁以后出现,但可为首发临床表现或在治疗很长时间后才发生。 ===其他临床表现=== 有胰腺外分泌障碍时可出现消化不良、脂肪泻、上腹部隐痛不适等与慢性胰腺炎相似的表现。红细胞生成正常,没有贫血。血液学方面的异常不常见到。患者抗感染能力一般下降,易发生细菌性感染如肺炎、败血症、腹膜炎等。 <ref>[https://m.baidu.com/bh/m/detail/qr_10175455089889034547 血色病的临床表现]快速问医生</ref> ==检查== [[File:血色病检查1.jpg|缩略图|血色病检查<br>[http://t7.baidu.com/it/u=537502909,775913598&fm=193 原图链接]]] *1.外周血 *2.血清铁(SI) *3.血清铁蛋白(Ferritin) *4.转铁蛋白饱和度 *5.肝脏组织检查 *6.骨髓涂片或切片 *7.糖耐量试验 *8.基因检测 *9.X线摄片检查 *10.X线摄片胸部检查 *11.心电图检查 *12.心脏超声波扫描和心导管检查 *13.心脏X线动态摄影术 *14.肝脏计算机断层扫描术(CT)检查和磁共振图像检查 *15.去铁胺试验 <ref>[http://jib.xywy.com/il_sii/inspect/672.htm 血色病的检查]寻医问药网</ref> ==诊断== [[File:血色病诊断1.jpg|缩略图|血色病诊断<br>[http://5b0988e595225.cdn.sohucs.com/images/20200419/d630f883ff2f486298c225402de6b000.jpeg 原图链接]]] 当出现典型症状,诊断应无困难,但不应当等待以至出现器官损伤的证据(如关节炎,糖尿病或肝硬化等)才做出诊断。这些并发症是难以逆转的,及早做出诊断对于预防严重的并发症,尤其是预防肝癌的发生是很重要的。目前尚无最有效的方法及早做出诊断。在无继发感染和并发肝癌的病例中,最简单和实用的筛选实验是血清铁(SI),血清铁蛋白、总铁结合力和转铁蛋白饱和度测定。SI大于32µmol/L(180µg/dl),转铁蛋白饱和度达60%或更高,或者有逐渐增高的趋势,若能排除其他原因,则为血色病纯合子的可能性极大。血清铁蛋白也是一个有用的筛选试验。对疑似患者进行去铁胺试验:去铁胺为铁螯合剂,肌内注射去铁胺10mg/kg后,正常人24h尿铁排泄量一般不超过2mg,而患者通常大于10mg。这一试验有助于间接窥视体内实质细胞中铁的含量,也有助于临床诊断。在肾功能减退及抗坏血酸(维生素C)缺乏可排泄减少。 <ref>[https://m.baidu.com/bh/m/detail/qr_9584722977521786457 血色病如何诊断]快速问医生</ref> ==治疗== 目前尚无有效的根治疗法,常用的治疗措施包括去除体内多余的铁和对受损器官进行支持疗法。一旦确定为本病的患者应立即进行治疗,尽快减轻体内铁负荷,使体内铁含量达到正常或接近正常水平,这是延长生存期,使组织损害逆转的最好方法,常用的治疗方法如下: ===饮食方面=== HHC患者应该平衡膳食,多进食各种蔬菜水果、豆类、谷物、低脂奶制品;减少高铁食品摄入量,鱼类和家禽含铁量低于肉类和海产品;饮用茶和咖啡可以减少铁摄入量;尽量不饮酒或者少饮酒;避免补充铁离子、含铁复合维生素,不要补充锌和止咳糖浆;避免进餐时补充维生素C,可以在餐间饮用橙汁等维生素丰富果汁。海产品含有细菌,对HHC可能造成致命的感染,故应该仔细清洗炊具和海产品、海产品充分加工。用玻璃或者陶瓷而不是铁锅及不锈钢炊具。 ===静脉放血=== 减轻体内铁负荷的最主要的,有效措施是静脉放血疗法。一般每次可放血400~500ml,每周1~2次。每次放血约能去除200~300mg铁,每次排铁量以血中血红蛋白水平而异,每排出1g血红蛋白等于排铁3.4mg。1年中约可放血100单位(每单位200ml)。具体放血方案应视患者体内铁负荷程度不同而不同,每次放血前后,监测血清铁,血清铁蛋白与转铁蛋白饱和度。一般铁逐渐移除后血清铁蛋白会随之下降,而转铁蛋白饱和度仍维持高水平。当Hb降到<100g/L,血清铁蛋白<12g/L时应暂停静脉放血,以后可每3~4个月放血500ml维持治疗。 ===铁螯合剂=== 铁螯合剂或去铁剂是一种药物性防止或去除铁积聚的治疗方法,现已有100多种铁螯合剂,经体内及体外试验,其中临床上最常用的是去铁胺,静脉、肌内或皮下注射。口服吸收差,也可与静脉放血同用。 ===并发症的治疗=== *(1)[[糖尿病]] 部分病例通过放血治疗可减轻症状。通过减肥,饮食控制,口服降糖药物及用胰岛素等综合治疗可取得疗效,但有时疗效较差。 *(2)[[心脏病变]] 有报道部分伴有左心功能不全和快速心律失常者,去铁后可得到改善。但充血性心力衰竭和心律失常,特别是室性心动过速将是致命的。治疗方法与标准治疗方法相同。 *(3)[[性腺功能低下]] 仅少数幸运者经彻底的放血治疗后垂体-睾丸-月经功能恢复正常。多数由于腺垂体纤维化,所导致的性功能低下为不可逆的。性功能不全用睾酮治疗可减轻症状,少数伴有贫血的男性患者用睾酮替代治疗后贫血改善。其他内分泌异常可视病情给予替代治疗。 *(4)[[关节病变]] 用静脉放血和非皮质激素药物治疗后,1/3患者的关节痛好转,无变化或恶化者各占1/3。关节炎性改变仍持续存在。一些患者关节功能退化持续进展,需行全膝关节或全腰关节成形术以再造完整的功能。 ===支持疗法=== 肝功能衰竭、心力衰竭、糖尿病、阳痿和其他继发性疾病的治疗类似于这些疾病常规的治疗方法。对于糖尿病宜使用胰岛素治疗,口服降糖药效果不佳。 终末期肝病可用原位肝移植进行治疗。但是,除非首先纠正过多的铁储存,否则肝移植的结果不很乐观。已经有的数据表明与其他原因的肝移植相比死亡率高,原因与肝外铁离子沉积有关,肝移植后的死亡原因为感染和心血管并发症。 <ref>[http://jib.xywy.com/il_sii_672.htm 血色病治疗]寻医问药网</ref> ==视频== <center> ===血色病竟能抵御黑死病!虽然血色病会让人短寿,但放血就能治疗好=== {{#iDisplay:https://tw.iqiyi.com/v_19ry00ky50.html|560|420|iqiyi}} </center> <ref>[https://www.iqiyi.com/v_19ry00ky50.html 血色病竟能抵御黑死病!虽然血色病会让人短寿,但放血就能治疗好]爱奇艺视频</ref> <center> ===血色病:病因、症状、诊断、治疗、病理=== {{#iDisplay:a0713shtn69|560|420|qq}} </center> <ref>[https://v.qq.com/x/page/a0713shtn69.html 血色病:病因、症状、诊断、治疗、病理]腾讯视频</ref> ==参考来源== *李丽,贾继东,王宝恩. 血色病的欧美诊断治疗规范. 《 胃肠病学和肝病学杂志 》 , 2008 *雷军强,王晓慧,陈勇等. 肝血色病的MRI和CT表现. 《 CNKI;WanFang 》 , 2009 *段维佳译,贾继东. 欧洲肝病学会(EASL)2010年HFE基因相关性血色病临床诊疗指南要点. 《 CNKI 》 , 2010 *曾建勇,刘家俊. 血色病1例. 《 CNKI;WanFang 》 , 2010 *单渊东,朱文玲. 我国22例血色病综合分析. 《 vip 》 , 1990 ==文献来源== {{reflist}} [[category:410 医药总论]]
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