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| + | '''MERRF综合征'''（MIM545000）即肌阵挛性癫痫伴随红纤维病，是一种罕见的、异质性线粒体肌病，有明显的母系遗传特点，具有多系统紊乱的症状，包括肌阵挛性癫瘤的短暂发作、不能够协调肌肉运动（共济失调）、肌细胞减少（肌病）、[[轻度痴呆]]、耳聋、脊髓神经的退化等。[[碎红纤维]]是指大量的团块状异常线粒体主要聚集在肌细胞中，电子传导链中复合物Ⅱ的特异性染料能将其染成红色。<ref>[http://ask.39.net/question/61792800.html merrf属于什么病？]</ref> | ||
| + | == 基本内容 == | ||
| + | 一般来讲,MERRF是线粒体脑肌病的一种,包括线粒体缺陷和大脑与肌肉功能的变化。在患有严重的MERRF患者大脑的卵圆核和齿状核中发现神经元的缺失，并且在小脑、脑干和脊髓等部位也可观察到上述现象。MERRF病一般在童年时初发，病情可持续若干年。大部分MERRF病例是[[线粒体基因组的IRNA基因点突变的结果(A8344G)]],这个突变正式的名称为MTTK*MERRF8344G。如果神经和肌肉细胞中90%的线粒体存在MTTK*MERRF8344G突变，就会出现典型的MERRF症状。<ref>[https://wenwen.sogou.com/z/q823722632.htm 线粒体脑肌病的临床表现]</ref> | ||
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| + | MERRF综合征又称为肌阵挛癫痫伴破碎红纤维病(myoclonic epilepsy and ragged red fibers，MERRF)，是一种罕见的杂质性母系遗传病，患者通常在10～20岁发病。 | ||
| + | 大部分MERRF病例是MTTK*MERRF8344G突变的结果。线粒体碱基替换疾病的命名包括三个部分：第一部分是确定的位点，MTTK中的MT表示线粒体基因突变，第二个T代表tRNA基因，K表示赖氨酸，这说明突变发生在线粒体的tRNALys基因上；第二部分是在星号之后使用了描述临床特征的疾病字母缩略词，这些临床特征与特定核苷酸位点的碱基突变密切相关，这里的缩略词就是MERRF；第三部分中术语8344G表示核苷酸8344位置突变后为鸟嘌呤(G)。 | ||
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| + | 主要临床表现为阵发性癫痫，伴有进行性神经系统障碍，如智力倒退、[[肌肉运动协调不良]](共济失调)、意向性震颤、耳聋、脊髓神经退化等。患者肌纤维紊乱、粗糙、线粒体形态异常并在骨骼肌细胞中积累，用Gomori Trichrome染色显示为红色，称破碎红纤维。 | ||
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於 2022年8月25日 (四) 09:06 的最新修訂
MERRF綜合徵（MIM545000）即肌陣攣性癲癇伴隨紅纖維病，是一種罕見的、異質性線粒體肌病，有明顯的母系遺傳特點，具有多系統紊亂的症狀，包括肌陣攣性癲瘤的短暫發作、不能夠協調肌肉運動（共濟失調）、肌細胞減少（肌病）、輕度痴呆、耳聾、脊髓神經的退化等。碎紅纖維是指大量的團塊狀異常線粒體主要聚集在肌細胞中，電子傳導鏈中複合物Ⅱ的特異性染料能將其染成紅色。[1]
基本內容
一般來講,MERRF是線粒體腦肌病的一種,包括線粒體缺陷和大腦與肌肉功能的變化。在患有嚴重的MERRF患者大腦的卵圓核和齒狀核中發現神經元的缺失，並且在小腦、腦幹和脊髓等部位也可觀察到上述現象。MERRF病一般在童年時初發，病情可持續若干年。大部分MERRF病例是線粒體基因組的IRNA基因點突變的結果(A8344G),這個突變正式的名稱為MTTK*MERRF8344G。如果神經和肌肉細胞中90%的線粒體存在MTTK*MERRF8344G突變，就會出現典型的MERRF症狀。[2]
MERRF綜合徵又稱為肌陣攣癲癇伴破碎紅纖維病(myoclonic epilepsy and ragged red fibers，MERRF)，是一種罕見的雜質性母系遺傳病，患者通常在10～20歲發病。 大部分MERRF病例是MTTK*MERRF8344G突變的結果。線粒體鹼基替換疾病的命名包括三個部分：第一部分是確定的位點，MTTK中的MT表示線粒體基因突變，第二個T代表tRNA基因，K表示賴氨酸，這說明突變發生在線粒體的tRNALys基因上；第二部分是在星號之後使用了描述臨床特徵的疾病字母縮略詞，這些臨床特徵與特定核苷酸位點的鹼基突變密切相關，這裡的縮略詞就是MERRF；第三部分中術語8344G表示核苷酸8344位置突變後為鳥嘌呤(G)。
症狀MERRF綜合徵返回目錄 主要臨床表現為陣發性癲癇，伴有進行性神經系統障礙，如智力倒退、肌肉運動協調不良(共濟失調)、意向性震顫、耳聾、脊髓神經退化等。患者肌纖維紊亂、粗糙、線粒體形態異常並在骨骼肌細胞中積累，用Gomori Trichrome染色顯示為紅色，稱破碎紅纖維。