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MERRF綜合徵(MIM545000)即肌陣攣性癲癇伴隨紅纖維病,是一種罕見的、異質性線粒體肌病,有明顯的母系遺傳特點,具有多系統紊亂的症狀,包括肌陣攣性癲瘤的短暫發作、不能夠協調肌肉運動(共濟失調)、肌細胞減少(肌病)、輕度痴呆、耳聾、脊髓神經的退化等。碎紅纖維是指大量的團塊狀異常線粒體主要聚集在肌細胞中,電子傳導鏈中複合物Ⅱ的特異性染料能將其染成紅色。[1]

目錄

基本內容

一般來講,MERRF是線粒體腦肌病的一種,包括線粒體缺陷和大腦與肌肉功能的變化。在患有嚴重的MERRF患者大腦的卵圓核和齒狀核中發現神經元的缺失,並且在小腦、腦幹和脊髓等部位也可觀察到上述現象。MERRF病一般在童年時初發,病情可持續若干年。大部分MERRF病例是線粒體基因組的IRNA基因點突變的結果(A8344G),這個突變正式的名稱為MTTK*MERRF8344G。如果神經和肌肉細胞中90%的線粒體存在MTTK*MERRF8344G突變,就會出現典型的MERRF症狀。[2]

MERRF綜合徵又稱為肌陣攣癲癇伴破碎紅纖維病(myoclonic epilepsy and ragged red fibers,MERRF),是一種罕見的雜質性母系遺傳病,患者通常在10~20歲發病。 大部分MERRF病例是MTTK*MERRF8344G突變的結果。線粒體鹼基替換疾病的命名包括三個部分:第一部分是確定的位點,MTTK中的MT表示線粒體基因突變,第二個T代表tRNA基因,K表示賴氨酸,這說明突變發生在線粒體的tRNALys基因上;第二部分是在星號之後使用了描述臨床特徵的疾病字母縮略詞,這些臨床特徵與特定核苷酸位點的鹼基突變密切相關,這裡的縮略詞就是MERRF;第三部分中術語8344G表示核苷酸8344位置突變後為鳥嘌呤(G)。

症狀MERRF綜合徵返回目錄 主要臨床表現為陣發性癲癇,伴有進行性神經系統障礙,如智力倒退、肌肉運動協調不良(共濟失調)、意向性震顫、耳聾、脊髓神經退化等。患者肌纖維紊亂、粗糙、線粒體形態異常並在骨骼肌細胞中積累,用Gomori Trichrome染色顯示為紅色,稱破碎紅纖維。

參考文獻