唐氏綜合徵

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唐氏綜合徵是中國科技名詞。

世界上最古老的四大文字系統，一是5500年前兩河流域蘇米爾人創造的楔形文字，二是5000多年前尼羅河流域古埃及人創造的聖書字，三是3300年前中國殷商時期的甲骨文，四是1500年前起源於中美洲的瑪雅文字。其它文字都早已消亡，只有中國文字的發展未曾斷裂，從商代一直傳承至今，漢字是世界上現存最古老的文字，這是我們中華民族寶貴的文化遺產。

目錄

名詞解釋

Down綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

病因

1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次對Down綜合徵的典型體徵包括這類患兒具有相似的面部特徵進行完整的描述並發表，因此，這一綜合徵以其名字命名為Down綜合徵。1959年證實了Down綜合徵是由染色體異常而導致的。現代醫學證實，Down綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。

臨床表現

1.患兒具明顯的特殊面容體徵，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

2.常呈現嗜睡和餵養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。

3.男性Down綜合徵嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性Down綜合徵嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。

4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。

檢查

1.對外周血細胞染色體核型分析

細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似Down綜合徵的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。由此推論，21q22區可能是唐氏綜合徵的基因關鍵區帶，又稱為Down綜合徵區。按染色體核型分析可將Down綜合徵患兒分為三型：

（1）標準型占全部病例的95%。患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX（或XY），+21。

（2）易位型占2.5%～5%，患兒的染色體總數為46條，多為羅伯遜易位，是指發生在近端着絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少數為15號染色體易位，這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位，較少見，是由於G組中2個21號染色體發生着絲粒融合，形成等臂染色體t（21q21q），或1個21號易位到1個22號染色體上。

（3）嵌合體型占本症的2%～4%，患兒體內有2種或者2種以上細胞株（以2種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞，臨床表現的嚴重程度與正常細胞所占百分比有關，可以從接近正常到典型表型，21-三體細胞株比例越高，智力落後及畸形的程度越重。

2.羊水細胞染色體檢查

羊水細胞染色體檢查是Down綜合徵產前診斷的一種有效方法，Down篩查結果為「高危」的孕婦需要確診胎兒是否為Down綜合徵患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。

3.熒光原位雜交

以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，Down綜合徵患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇Down綜合徵核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。

4.產前篩查血清標誌物

採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）進行Down綜合徵篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標（13周以後）。

根據這3項（也可測定HCG和AFP兩項）血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有Down綜合徵患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。

5.常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查

部分患兒可發現先天性心臟病，骨齡落後，腦電圖異常等改變。