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基因診斷技術

[1]來自 搜狗 的圖片

根據臨床症狀應用分子遺傳學方法，抽取檢測患者遺傳物質的結構或表達水平的變化，可以輔助臨床診斷的技術，稱為基因診斷（gene diagnosis），又稱為分子診斷（molecular diagnosis）。

基本技術

特點

針對直接病因診斷

特異性強，靈敏度高

適應性強，診斷範圍廣

目的基因是否處於活化狀態均可，無組織和發育特異性

在感染性疾病的基因診斷中，可檢測正在生長的病原體或潛伏病原體

樣本

可以是任何有核細胞，包括：

1.外周血白細胞、口腔黏膜細胞

2.活檢標本、石臘包埋的組織塊

3.沉澱細胞（唾液、痰液、尿液）

4.羊水細胞、絨毛細胞、 進入母體循環的胎兒細胞

（應用PCR，樣本可微量化到一個細胞）

前提

被檢測基因是否已在染色體上定位；

被檢測基因結構是否明確；

被檢測基因已知的突變類型；

被檢測基因有無緊密連鎖的 DNA多態標記；

被檢基因的功能及其在疾病發生髮展中的作用