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結節性硬化（tuberous sclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease）大多呈常染色體顯性遺傳，以癲癇發作、智能障礙和面痣為其三大特徵，多在10歲前起病，神經膠質增生性硬化結節多發生於大腦皮層、基底節，腦室壁。

症狀體徵

癲癇，智能減退和特殊面痣為具有診斷意義的三個症狀，可依據面痣與其他能引起嬰幼兒癲癇和智能障礙的疾病相鑑別，頭顱攝片見到分布在腦室周圍的鈣化斑或CT顯示腦室壁室管膜下小結節均可確診。

1. 皮膚有四種特徵性損害：

1. 面部血管纖維瘤，曾稱Pringle皮脂腺瘤，皮損多布於鼻唇溝，鼻部兩側，常為1～10mm大小堅韌，散在的淡黃或淡紅色毛細血管擴張性丘疹。
3. 甲周纖維瘤(Koenen瘤)，自甲皺上長出鮮紅色光滑而堅韌的疤痕疙瘩樣贅生物，約5～10mm或更大。
5. 鮫魚皮樣斑快，常於腰骶部發生一種不規則增厚並稍高起的表面起皺的軟斑快。
7. 葉狀脫色斑，為卵圓形，條形葉狀的色素減退斑。

2. 智力減退。

3. 癲癇。

由於基因突變分析花費較大,因此許多基因突變仍不能作為常規檢查,目前TSC 的診斷主要依靠臨床表現綜合判斷,其臨床表現可以相差很大,診斷的關鍵在於提高警惕性，傳統的臨床主要和次要診斷標準已經被有關錯構瘤的檢測方法取代,兩個或更多獨立的錯構瘤的發現會強有力的支持TSC的診斷，單個錯構瘤患者,也可能通過該器官一個細胞中隨機的兩次體細胞突變形成,但如果沒有遺傳或早期的胚胎性突變,不可能在同一個體的不同器官發生兩次，在臨床上,在受影響的個體通常很容易發現兩個錯構瘤，在沒有其他TSC證據時,血管平滑肌脂肪瘤和肺淋巴管肌瘤必須被認為是相互依賴的錯構瘤,因為它們經常一起發生，診斷時必須進行全面的臨床檢查,包括眼底檢查和頭顱MRI ,腎成像雖然也有幫助但更易引起混淆所以不被推薦，超聲心動圖檢查僅在年青兒童中有用，其他特徵,例如黑色素斑等,應該被看作是需進一步檢查的指征而不是作為一個可信的TSC 體徵，非侵襲性不再認為會發生。

檢查

1. 頭顱平片:腦內結節性鈣化和因巨腦回而導致的巨腦回壓跡。
3. 頭顱CT或MRI:平掃可見室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個結節狀稍低或等密度病灶，部分結節可顯示高密度鈣化，為雙側多發性，增強呈普遍增強，結節更清晰，可發現平掃不能顯示的結節。皮層和小腦的結節有確診意義。
5. 腦電圖:可見高幅失律和各種癲癇波。
7. 腦脊液:正常。
9. 腹部超聲:可見腎血管平滑肌脂肪瘤、腎囊腫、多囊腎。
11. 超聲心動圖:新生兒及嬰幼兒易發現心臟橫紋肌瘤，腫瘤在最初三年內變小過程顯著，成年逐步消失，故大齡兒童及成人檢測陽性率低。
13. 心電圖:可發現心律失常，常見預激綜合徵。

治療方法

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本病為常染色體顯性遺傳性疾病，注重婚前檢查、產前檢查及產前諮詢對此病的發生有一定的作用，目前還沒有其他的有效的預防方法。

治療

由於TSC1和TSC2蛋白參與調節哺乳動物雷帕黴素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考慮應用雷帕黴素治療TSC。雷帕黴素屬於大環內酯類抗生素，因抑制mTOR活性、參與調節細胞生長用於抗真菌治療，在器官移植術後也作為免疫調節藥物應用。

抗癲癇治療，早期控制癲癇發作有助於預防繼發的癲癇腦病和認知行為損害，嬰兒痙攣症的治療推薦個體化用藥方案，研究顯示氨己烯酸對73%的TSC嬰兒痙攣症患者有效，TSC相關癲癇可能對多種抗癲癇藥效果不佳，部分小樣本研究顯示外科手術治療可達到滿意效果。

腎血管平滑肌脂肪瘤，腫瘤直徑大於3.5cm～4.0cm時易發生出血而出現疼痛，此時有干預指征，可行腎動脈栓塞或腎部分切除術。部分研究也證實mTOR抑制劑對腎血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批准此適應證。

肺淋巴管肌瘤病多見於育齡婦女，提示雌激素可能參與刺激肺部平滑肌細胞生長。孕酮激素治療和/或卵巢切除術可減少雌激素產生，但治療效果個體差異較大。也有研究顯示mTOR抑制劑對肺淋巴管肌瘤病有效，同樣FDA也尚未批准此適應證。其他對症治療包括脫水降顱壓，腦脊液循環受阻可行手術治療，面部皮脂腺瘤可整容治療。

結節性硬化西醫治療方法

1. 若腦電圖結果顯示具有恆定單個局限癇樣放電的患者，可以用手術切除皮層或皮層下結節，達到治療目的;
3. 有智力障礙的患者可選用三樂喜0.1～0.2 3/d次，腦復康0.4-0.8 3/d次，中藥蒲參益智膠囊2粒 3次/d，對症治療;
5. 對高幅失節律的嬰兒痙攣症，可試用促腎上腺皮質激素(ACTH)和氯硝基安定治療。

• 出現癲癇的出現先兆，首先要保護好舌頭，搶在發作之前，將纏有紗布的壓板放在病人上、下磨牙之間，以免咬傷舌頭，若發作之前未能放入，待病人強直期張口進再放入，陣攣期不要強行放入，以免傷害病人。
• 發作期使病人平臥，鬆開衣領，頭轉向一側，以利於呼吸道分泌物及嘔吐物排出，防止流入氣管引起嗆咳窒息。大發作時呼吸道分泌物較多，易造成呼吸道阻塞或吸入性肺炎，抽搐時口中不要塞任何東西，不要灌藥，防止窒息。
• 癲癇病人抽搐是大腦過度放電，一旦發作，不能控制，只能等放電終止，抽搐才能停止。

飲食保健

飲食避免辛辣刺激食物，戒煙酒避免過飽，多食豆製品、新鮮水果和蔬菜、乳製品，及高蛋白和含磷脂豐富的食物。

預防護理

本病為常染色體顯性遺傳性疾病，無有效預防措施，注重婚前檢查及產前檢查對預防此病的發生有一定的作用。

病理病因

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已知TSC 的兩個基因都是抑癌基因,它們的功能是調節細胞的生長和分化，當兩個基因發生突變時,它們對細胞生長調節失控,致使腫瘤形成，一些TSC 的錯構瘤患者顯示了雜合性的丟失,TSC病人中9q34 或16p13 的標記是雜合性的,但在腫瘤中則是純合性的，雜合性的丟失說明TSC患者通過遺傳或胚胎早期的基因突變造成一個基因複本的缺失,且僅在以前正常的複本有一個體細胞的突變時才會發病。

疾病診斷

與癲癇相鑑別，單純的癲癇沒有皮膚損害，也沒有精神障礙，根據臨床症狀就可鑑別。

皮膚症狀上要與以下相區別：

1. 尋常痤瘡：有黑頭粉刺，膿皰以及炎症性丘疹，絕大多數患者過青春期後症狀逐年減輕以至消失
3. 囊性腺樣上皮瘤病(epithelioma adenoides cysticum)：為多發，對稱，正常皮色的堅韌丘疹或小結節，好發於面部，其特點為沿鼻唇溝對稱分布，但有些發生在額，眼瞼和上唇，無智力障礙。

檢查方法

1. 頭顱Ｘ線片，50-70％病人可見到顱內鈣化，CT掃描可見腦室周圍密度增高，及多處散在結節狀陰影。
3. 腦電圖呈發作波及高波幅失律。

併發症

約30-60％的病人可有眼部損害，視網膜晶體瘤最具特徵性，有的可伴腎臟腫瘤或心肌損害，常因心力衰竭而早年夭折。

結節性硬化病的治療偏方

1. 偏方一:取穴:主穴:背三針、鳩尾、筋縮、腰奇、間使、額三針、豐隆。配穴:中脈、照海、神門、關元、三陰交、足三里、太淵、三沖、膻中、血海。
3. 主穴:鳩尾:治法:以主穴為主,每次酌情選用4～6穴。背上針取0.6～1.5寸芒針循督脈透刺,如神道透陽關,神道透大椎,腰奇透陰關。進針後中等頻率(120次/分)捻轉1分鐘。額三針為雙側眉沖穴沿膀胱經透刺二針,取此連線為底邊的等腰三角形,另一頂點沿督脈透針。余穴邪實用瀉法,體虛用補法,留針15分鐘,每日1次或隔日1次。
5. 偏方二:取穴:癲癇穴,頂中線,額中線,頂旁線,枕上正中線,顳後斜線。

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結節性硬化的病因有哪些

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