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胎兒畸形

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英文名稱 ：fetalanomaly 就診科室 ：婦產科 常見病因 ：母體或環境因素，遺傳因素 常見症狀 ：21-三體綜合徵，先天性心臟病 神經管缺陷，唇齶裂 多指/趾，腦積水等

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胎兒畸形是指胎兒在子宮內發生的結構或染色體異常。胎兒畸形約占活產兒的3%。全世界每年大約有500萬出生缺陷嬰兒出生，平均每5～6分鐘就有一個，85%以上發生在發展中國家。我國先天殘疾兒童總數高達80～120萬，占我國出生人口總數的4%～6%。嚴重的畸形可導致胎兒/新生兒死亡或嚴重殘疾。 造成胎兒畸形的原因複雜，包括：胎兒自身遺傳性因素、母體或外界環境因素等。 預防胎兒畸形，及時檢查出嚴重胎兒畸形並進行引產，是提高出生人口質量的重要手段之一。

常見病因 母體或環境因素，遺傳因素 常見症狀 21-三體綜合徵，先天性心臟病，神經管缺陷，唇齶裂，多指/趾，腦積水等

病因

胎兒畸形病因
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母體或環境因素

胎兒畸形病因
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（1）放射線早孕期胎兒吸收的放射線劑量超過5rad時，胎兒畸形的風險會明顯增加；

（2）化學劑某些藥物可導致胎兒畸形，尤其是在早孕期使用時，因此妊娠期用藥應在醫生指導下合理用藥。農村婦女妊娠期應避免接觸農藥。長期大量飲酒可導致胎兒酒精綜合徵，表現為小頭畸形、智力低下和特殊面容。重金屬（汞、鉛等）增加胎兒畸形的風險。

（3）感染孕期母親感染某些微生物可導致胎兒感染並導致胎兒畸形，如風疹、巨細胞、單純皰疹、弓形蟲、梅毒等。

（4）早孕期高熱。

（5）孕期高血糖糖尿病孕婦早孕期血糖控制差，可增加胎兒畸形的風險，主要是先天性心臟病、神經管畸形、唇齶裂等。

（6）飲食因素食物中葉酸缺乏增加胎兒神經管缺陷和唇齶裂的風險。

遺傳因素

是指來自父母親的遺傳物質的異常而造成畸形。如：父母染色體異常、父母攜帶突變基因等。有時是受精卵自身發生了染色體分離異常或基因突變。近親結婚時，由於夫妻雙方攜帶相同異常基因的風險增加，導致某些隱性遺傳病的發病率顯著增加，因此近親不宜結婚或生育。

臨床表現

最常見的胎兒畸形包括：21-三體綜合徵、先天性心臟病、神經管缺陷、唇齶裂、多指/趾、腦積水等。

檢查

胎兒畸形
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目前，我國對重大胎兒畸形進行孕期篩查，主要包括：21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、開放性神經管缺陷、無腦兒、重度腦積水、某些嚴重的先天性心臟病等。

胎兒B超

胎兒畸形檢查
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是檢查胎兒畸形的常用方法，一般在懷孕20～24周檢查，胎兒的各個臟器都已能通過B超清楚地顯現出來，如果B超發現此時胎兒嚴重畸形，就應及時流產，以免拖至妊娠晚期給孕婦造成更大的痛苦。但並不是所有的畸形胎兒都能用B超測出，因染色體異常而導致的先天愚型兒或一些微小畸形，B超就測不出來；有些畸形要到妊娠後期才能表現出來；由於超聲的分辨率有限，以及技術的原因，有些畸形會在超聲檢查時漏診。

胎兒磁共振檢查

磁共振因具有多位成像、軟組織分辨率高、無輻射、對胎兒安全等特點，在產科的應用具有廣闊前景。並成為產前診斷中對超聲檢查發現的胎兒異常的重要驗證和補充診斷手段。尤其在診斷胎兒中樞神經系統異常，如鑑別腦出血等方面有較為突出的表現。

介入性產前診斷

通過羊水穿刺、臍帶血穿刺等技術，可對胎兒細胞進行染色體核型分析、基因檢測，從而對某些胎兒先天性疾病做出診斷。

診斷

胎兒畸形診斷
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通過胎兒系統超聲、羊水穿刺等產前診斷技術，許多畸形胎兒在宮內獲得了診斷。但目前對胎兒畸形的產前診斷率並不令人滿意，主要原因在於：①有些畸形在宮內難以被發現；②產前診斷技術本身的局限性；③醫療條件的限制，使得產前診斷難以廣泛開展。

治療

多數非致死性畸形不需要在孕期進行外科干預，如先天性心臟病等，可在出生後進行手術治療。但部分胎兒畸形可能影響胎兒的宮內安危，需要在孕期進行干預。由於手術風險大、技術要求高，目前多數胎兒宮內治療尚處於試驗性階段。

宮內治療

胎兒鏡手術主要應用於治療雙胎輸血綜合徵或減胎術。國外有報道用於治療胎兒膈疝、腦脊膜膨出、泌尿道梗阻等。

產後治療

如腦積水的腦室分流手術、唇齶裂的修補術、先天性心臟病的手術治療、苯丙酮尿症的藥物治療等。

預防

胎兒畸形預防
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1.婚前醫學檢查，通過檢查發現的一些疾病，如乙肝、性病等，這些疾病都是會影響後代的健康，引發胎兒畸形，只有治癒後才能懷孕；

2.做好懷孕前的準備工作，做到有準備、有計劃的懷孕，進行一些必要的檢查，如風疹病毒檢測。風疹病毒感染會導致胎兒先天性的心臟病及先天性的耳聾、白內障等畸形，可以通過打風疹疫苗來預防風疹病毒感染。

3.孕前服用葉酸：懷孕前三個月開始服用葉酸，可有效預防胎兒神經管畸形。

4.高危孕婦應行產前諮詢。

5.懷孕後定期產檢：避免接觸不良環境和藥物，戒酒戒煙，做唐氏篩查，B超檢查等，必要時行產前診斷，及時發現胎兒畸形。

6.需要用藥時應諮詢醫生，避免用藥不當影響胎兒。

參考來源

• 戴鍾英.   胎兒先天畸形與羊水過多及羊水過少的關係． 《 VIP 》 ， 2000  
• 王海玉，WANGHaiyu.   二維超聲聯合四維超聲對不同孕周胎兒畸形診斷的價值分析． 《 中國計劃生育學雜誌 》 ， 2015  
• 沈國芳，聞惲，季珍.   超聲篩查胎兒畸形存在問題分析． 《 中國醫學影像技術 》 ， 2003  
• 趙蕊，張小英.   產前系統超聲檢查在胎兒畸形診斷中的應用． 《 CNKI;WanFang 》 ， 2013  
• 李艷輝.   二維超聲聯合四維超聲對產前診斷胎兒畸形的臨床意義． 《 CNKI 》 ， 2014