黑色素细胞的代谢若是受到破坏或抑制，会产生一些疾病，例如遗传疾病白化症，与一种称为黑色素[[细胞瘤]]（melanoma）的癌症。此外皮肤、[[毛发]]和眼睛的颜色，以及黑痣、雀斑等皮肤上的斑点，也都与黑色素细胞有关。